24-uurs zorg bij de ziekte van Duchenne

Heeft u of uw naaste de ziekte van Duchenne waarvoor u 24-uurs zorg nodig heeft? Uw ZorgCompaan begrijpt als geen ander hoeveel impact deze aandoening op uw dagelijkse leven heeft. Met onze privé verpleegkundige kunt u, uw kind of uw naaste zo lang mogelijk zelfstandig in de eigen leefomgeving blijven wonen. Wilt u meer informatie over de werkwijze van onze particuliere thuiszorg? Neem dan vrijblijvend contact op voor onze 24-uurs zorg aan huis via onze website.

Wat is de ziekte van Duchenne?

De spierziekte van Duchenne, ook wel Duchenne spierdystrofie (DMD) genoemd, maakt dat de spieren na langere tijd minder sterk worden. Een persoon met deze ziekte mist het eiwit dystrofine, waardoor de spieren steeds minder sterk worden. De spierziekte komt (bijna) alleen bij jongens voor. Vrouwen kunnen wel drager van de ziekte zijn. De diagnose stelt men vaak op drie- of vierjarige leeftijd. De progressieve ziekte zorgt er bovendien voor dat bij de toenemend zwakkere spieren steeds meer organen aangetast worden.

Wat is de ziekte van Becker?

Becker spierdystrofie is net als de ziekte van Duchenne een erfelijke spierziekte. Becker spierdystrofie wordt veroorzaakt door aanwezigheid van een deels functionele versie van dystrofine. Bij Becker spierdystrofie maakt het lichaam een kortere vorm van dit eiwit aan, bij Duchenne is er helemaal geen aanmaak van dystrofine. de ziekte van Becker is daardoor milder, maar zeldzamer. De ernst van de ziekte verschilt daarbij per persoon.  

Welke symptomen komen voor bij de ziekte van Duchenne?

Het ziektebeeld verergert naar mate de persoon met de ziekte van Duchenne ouder wordt. Het hangt van de fase in het ziekteproces af, welke zorgondersteuning bij de ziekte van Duchenne nodig is. 

De symptomen van de Ziekte van Duchenne bij een jong kind 

• Het kind begint op een latere leeftijd met lopen
• Het kind heeft een andere wijze van lopen, waarbij het meer waggelt op de tenen, hun holle rug heeft en de buik naar voren steekt
• Het kind staat via een andere methode op, door eerst de handen op de vloer te plaatsen en daarna via de bovenbenen omhoog te gaan
• Het kind valt regelmatig
• Het kind kan niet springen of een sprintje trekken
• Het kind vindt het lastig om trap te lopen, en hijst zich veelal op aan de leuning
• Het kind is regelmatig moe
• Het kind start op een latere leeftijd met praten
• Het kind begrijpt en leert trager
• Het kind kan andere gedragsproblemen hebben, zoals autisme

De symptomen van de ziekte van Duchenne op latere leeftijd

Naarmate het kind ouder wordt, komen er steeds meer klachten voor. Eerst verslappen de spieren in de heupen en benen, daarna volgen andere spiergroepen. Ook de gewrichten in ellebogen, benen en handen raken stijver of groeien op een andere wijze: 

• Scoliose waarbij de wervelkolom in een bocht groeit
• Spitsvarus waarbij de voeten zowel naar beneden als naar binnen groeien
• De vingers worden krom
• De polsen staan scheef

In de meeste situaties kan een kind vanaf het tiende tot twaalfde levensjaar niet meer normaal wandelen. Met bepaalde medicatie kan dit nog ietwat verlengd worden. 

De symptomen die samenhangen met de Ziekte van Duchenne 

Aantasting van de spieren heeft invloed op diverse andere organen in het lichaam: 

• De ademhaling
  Net als de andere spieren in het lichaam, raken de spieren voor de ademhaling ook aangetast. Dit betekent dat kinderen met de Ziekte van Duchenne minder goed slijm kunnen ophoesten, waardoor de kans op een longontsteking groter is. Het kind slaapt daarnaast minder goed, wat leidt tot moeheid of hoofdpijn.
• Het hart
  De Ziekte van Duchenne heeft invloed op de hartspier. Doordat deze spier minder goed werkt, raakt het kind vermoeid of kan het minder goed eten. Verder ontstaan er vaak hartritmestoornissen.
• De maag en darmen
  De zwakkere spieren zorgen ervoor dat het kind met de Ziekte van Duchenne maag- en darmklachten krijgt, zoals een opgeblazen gevoel of brandend maagzuur. Doordat het kind bovendien niet meer goed kan bewegen, ontstaan er constipatieproblemen.
• Problemen bij het plassen
  Voor sommige kinderen met de Ziekte van Duchenne is het lastig om zindelijk te worden. Zo is het voor hen lastig om hun plas op te houden, kunnen ze niet goed naar het toilet of hebben ze problemen met nadruppelen
• Invloed op de botten
  Niet alleen de spieren en gewrichten, maar ook de botten worden langzaam maar zeker minder sterk bij de Ziekte van Duchenne. Wanneer het kind een valpartij maakt, bestaat er een groter risico op botbreuken. Met de juiste zorg bij de Ziekte van Duchenne beperkt u het risico op het ontstaan van een van deze symptomen.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Duchenne? 

De ziekte van Duchenne ontstaat door een foutieve mutatie in de genen. Deze erfelijke aanleg zorgt ervoor dat er geen dystrofine in de spieren geproduceerd wordt. Bij circa twee derde van de kinderen krijgt hij of zij de ziekte van de moeder, bij één derde ontstaat de afwijking t bij het kind zelf. Ondanks dat vooral mannen de spierziekte krijgen, hebben vrouwen ook te maken met bepaalde symptomen. Zo hebben vrouwen kramp in de spieren als zij zich inspannen, zwakkere spieren en problemen bij de hartspier. Als een moeder de verkeerde mutatie in de genen heeft, is het belangrijk om iedere vijf jaar het hart te laten controleren door een cardioloog en bij spierklachten de neuroloog te bezoeken. 

Behandeling bij de ziekte van Duchenne 

Met diverse behandelingen lukt het om de spieren langer te laten functioneren. Dit kan door medicatie, maar ook door verschillende oefeningen. Kinderen die moeite hebben met gedrag, leerproblemen hebben of het lastig vinden om een taal onder de knie te krijgen, krijgen onder meer ondersteuning van een kinderneuroloog, orthopedisch chirurg, cardioloog, longarts, revalidatiearts, ergotherapeut, fysiotherapeut, logopedist, psycholoog, maatschappelijk werker en diëtist. 

Medicatie bij zorg voor ziekte van Duchenne 

De medicatie bij de zorg voor de Ziekte van Duchenne begint vaak al op vijfjarige leeftijd. De medicijnen hebben als invloed dat de spieren voor een langere tijd blijven functioneren. Het gaat dan bijvoorbeeld om corticosteroïden. Bij deze medicijnen bestaat wel een risico op bijwerkingen als gewichtstoename, hogere bloeddruk, gedragsproblemen en een vol gezicht. Ook ontstaan er vaak hartritmestoornissen waarvoor patiënten medicatie moeten krijgen. 

Fysiotherapie bij de ziekte van Duchenne 

De fysiotherapeut ondersteunt uw kind met diverse oefeningen om ervoor te zorgen dat de spieren zo goed mogelijk functioneren. Deze oefeningen voert het kind uit in de sportschool of in het zwembad. Door wekelijks twee- tot driemaal het kind te laten sporten, blijven de spieren in betere conditie. Ook zorgt het voor sociale contacten met andere kinderen. Belangrijke oefeningen bij cliënten met de Ziekte van Duchenne hebben vaak te maken met het rekken van de spieren. Op deze manier blijven spieren langer, raken gewrichten minder stijf en vinden vergroeiingen minder snel plaats. Een op maat gemaakte enkel-voet-spalk helpt om de gewrichten op de juiste plek te houden. Onze verpleegkundigen, die zorg thuis bieden bij de Ziekte van Duchenne, helpen uw kind bij het bewegen op de juiste wijze. Tot slot is het bij het bewegen ook belangrijk dat het kind goed leert hoesten. Zo verkleint het risico op een longontsteking. 

Operatie bij de ziekte van Duchenne 

Er bestaat een risico dat de ruggengraat in een bocht gaat groeien, oftewel scoliose. Dit kan op verschillende wijzen worden tegengegaan. Voorbeelden hiervan zijn het aanhouden van een goede houding, het kind geregeld laten staan en extra ondersteuning te bieden bij een rolstoel. In sommige gevallen is een operatie noodzakelijk. In dat geval verbindt de arts een hoeveelheid wervels van de wervelkolom aan elkaar, om een zo recht mogelijke rug te creëren. Deze operatie heeft echter als risico dat sommige zenuwen beschadigd kunnen raken. Ook kan een nieuwe vorm van scoliose ontstaan op de plek waar geen operatie heeft plaatsgevonden. 

Ondersteuning bij het ademen voor de ziekte van Duchenne 

Jaarlijks controleert de longarts of de ademhaling nog steeds naar behoren is. Zijn er problemen met de ademhaling, dan krijgt het kind op verschillende manieren begeleiding bij het ademen. 

• Airstacking
  In de meeste gevallen leert het kind met de Ziekte van Duchenne in de eerste plaats airstacking. Hierbij gebruikt het kind een mondstukje of masker met daaraan verbonden een ballon. Zodra het kind in de ballon drukt, geeft het apparaat extra lucht in de longen. Dit kunt u een aantal malen per dag doen. De spieren in de borstkas raken hierdoor opgerekt, wat de spieren voor de ademhaling soepel houdt. Daarnaast ondersteunt dit apparaat ook de onderste delen van de longen, zodat het kind dieper kan ademhalen. Ook kan het kind hierdoor beter slijm ophoesten, waardoor het risico op een longontsteking wordt verkleind.
• Andere methodes voor extra zuurstof
  Naast airstacking helpen andere technieken om meer zuurstof te kunnen inademen. Zo krijgt het kind bij onvoldoende ademhaling 's nachts een neuskap of bij moeite met ademen gedurende de dag een mondstuk. Is dit onvoldoende, dan maakt de arts een gat in de luchtpijp voor invasieve beademing. Het is dan wel belangrijk dat een gespecialiseerd zorgteam in de Ziekte van Duchenne geregeld het slijm uitzuigt.

Voeding bij de ziekte van Duchenne 

Een kind met de Ziekte van Duchenne kan minder goed bewegen, waardoor het energieverbruik laag is. In combinatie met de medicatie leidt dit ertoe dat kinderen al snel te zwaar worden. Deze gewichtstoename heeft bovendien invloed op de spieren. Daarom is het belangrijk dat in samenspraak met een diëtist een specifiek voedingsschema wordt gevolgd. Zo lang het kauwen en slikken nog goed gaat, is het verstandig om het kind normaal door te laten eten. Wanneer dit echter lastiger gaat, is pureren of snijden een handige keuze. De logopediste bespreekt samen met een diëtist wat de optimale voeding is. 

Hulpmiddelen die handig zijn bij de ziekte van Duchenne 

Door hulpmiddelen toe te passen kan uw kind zo lang mogelijk zelfredzaam blijven. Een specifiek bed om eenvoudig overeind te komen, een rolstoel om zich te verplaatsen of een douchestoel die ondersteunt bij het douchen. Onze privé verpleegkundige helpt bij vinden van de juiste hulpmiddelen om de klachten bij de Ziekte van Duchenne te verlichten. 

De laatste levensfase en zorg bij de ziekte van Duchenne 

De levensverwachting van patiënten met de Ziekte van Duchenne hangt af van de complicaties. Met name gaat het hierbij om hart- en ademhalingsproblemen. Allereerst is het belangrijk dat de zorgverlener in een vroeg stadium de klachten signaleert en de juiste specialisten inschakelt. Als er geen behandeling meer mogelijk is, bespreekt de zorgverlener samen met u hoe de palliatieve zorg eruit moet zien. De behandelende specialisten begeleiden bij medische noodsituaties, maar ook bespreekt u samen met de zorgverleners hoe gehandeld moet worden (bijvoorbeeld als het gaat om reanimatie). De palliatieve zorg is erop gericht om een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te verzorgen. 

De voordelen van 24-uurs zorg bij Uw ZorgCompaan bij de ziekte van Duchenne 

Uw ZorgCompaan is dé specialist als het gaat om dagzorg en nachtzorg bij u thuis. Al ruim tien jaar zetten wij ons in om in heel Nederland zorg aan huis te leveren via aupairzorg en verpleegkundige zorg. Centraal bij onze 24-uurs zorg staat de persoonlijke benadering, de specialistische kennis met betrekking tot de Ziekte van Duchenne en de hechte samenwerking met de cliënten. Dankzij onze werkwijze kunt u langer in uw comfortabele thuissituatie blijven wonen. 

De financiering van 24-uurs zorgdiensten bij de ziekte van Duchenne 

In veel gevallen is financiering voor 24-uurs zorg bij de ziekte van Duchenne mogelijk Zo zijn er mogelijkheden via een WLZ-indicatie, het Persoonlijk assistentie budget, de Zorgverzekeringswet en Meerzorg. Het aanvragen van een indicatie voor een persoonsgebonden budget is echter een ingewikkeld traject. We raden u dan ook aan om een cliëntondersteuner in te schakelen voor de aanvraag van de indicatie. Uw ZorgCompaan werkt samen met diverse externe partijen, waar wij u naartoe kunnen doorverwijzen. Zodra de financiering rond is, sluiten wij met u een op maat gemaakte zorgovereenkomst af. Hierin bespreken we onder meer het aantal uur dat zorg verleend moet worden, de tijdstippen waarop de zorgverleners langskomen, de werkomstandigheden en de opties voor financiering. 

Meer informatie over de ziekte van Duchenne

Meer informatie over de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker vindt u op de website van spierziekten.nl en de website van het Expertise centrum voor Duchenne. 

Neem contact op voor zorg thuis bij Ziekte van Duchenne 

Wilt u Uw ZorgCompaan inschakelen voor 24-uurs zorgdiensten aan huis bij de ziekte van Duchenne? Neem dan telefonisch contact met ons op via +31(0)344 - 603 891 of vul het contactformulier op onze website in. Wij nemen graag zorg uit handen zodat u of uw kind zo aangenaam mogelijk in uw eigen huis kunt verblijven.