24-uurs zorg bij de ziekte van Duchenne

Heeft u of een naaste te maken met de ziekte van Duchenne en is daarbij intensieve ondersteuning nodig in het dagelijks leven? Deze aandoening heeft niet alleen grote gevolgen voor degene die ermee leeft, maar ook voor ouders, partners en andere naasten. De ziekte van Duchenne vraagt vaak om steeds meer begeleiding en zorg. Dat kan zowel lichamelijk als emotioneel zwaar zijn. Uw ZorgCompaan begrijpt hoeveel impact deze situatie heeft op het dagelijks leven en hoe belangrijk het is om passende zorg te ontvangen, afgestemd op de persoonlijke situatie. Met onze privé verpleegkundige professionals kunt u, uw kind of uw naaste zo lang mogelijk zelfstandig in de eigen leefomgeving blijven wonen. 

Naarmate de ziekte van Duchenne verder vordert, neemt de zorgbehoefte vaak toe. Wat in het begin nog met beperkte ondersteuning lukt, kan later intensiever worden. In sommige situaties is 24 uurs zorg nodig om continu begeleiding, toezicht en ondersteuning te bieden bij dagelijkse handelingen. Deze vorm van zorg zorgt voor rust en veiligheid, zowel voor de cliënt als voor de naasten, en maakt het mogelijk om zo lang mogelijk in de eigen vertrouwde omgeving te blijven wonen.

Door de inzet van een privéverpleegkundige is het mogelijk om langer zelfstandig te blijven wonen in de eigen vertrouwde leefomgeving. Hierbij wordt niet alleen gekeken naar medische ondersteuning, maar ook naar comfort, veiligheid en persoonlijke aandacht.

Wilt u meer weten over de werkwijze van Uw ZorgCompaan en de mogelijkheden voor zorg aan huis? Neem dan vrijblijvend contact met ons op via de website. Wij denken graag met u mee over passende ondersteuning.

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne, ook wel Duchenne spierdystrofie (DMD) genoemd, is een erfelijke spierziekte. Bij deze aandoening worden de spieren in de loop van de tijd steeds zwakker. De oorzaak ligt bij het ontbreken van het eiwit dystrofine. Dit eiwit speelt een essentiële rol bij het sterk en gezond houden van spieren. Wanneer dystrofine ontbreekt, raken spiercellen sneller beschadigd en herstellen zij zich onvoldoende.

De ziekte van Duchenne komt vrijwel uitsluitend voor bij jongens. Vrouwen kunnen drager zijn van het afwijkende gen, maar vertonen meestal geen ernstige lichamelijke klachten. De diagnose wordt vaak gesteld rond de leeftijd van drie tot vier jaar. Omdat de ziekte geleidelijk verergert, worden na verloop van tijd meerdere spiergroepen en ook andere organen aangetast.

Wat is de ziekte van Becker?

De ziekte van Becker, ook wel Becker spierdystrofie genoemd, is eveneens een erfelijke spierziekte. Deze aandoening vertoont veel overeenkomsten met de ziekte van Duchenne, maar kent een ander verloop. Bij Becker spierdystrofie maakt het lichaam een deels functionele vorm van dystrofine aan. Dit betekent dat het eiwit wel aanwezig is, maar in een verkorte en minder effectieve vorm.

Bij Duchenne ontbreekt dystrofine volledig. Hierdoor is de ziekte van Becker doorgaans milder van aard, al komt deze aandoening minder vaak voor. De ernst van Becker spierdystrofie verschilt sterk per persoon. Het verloop van de ziekte is daardoor moeilijk te voorspellen en vraagt om maatwerk in begeleiding en zorg.

Welke symptomen komen voor bij de ziekte van Duchenne?

Het ziektebeeld van Duchenne verandert in de loop van de tijd. Naarmate een kind ouder wordt, nemen de klachten toe en breiden deze zich uit.

De symptomen ontwikkelen zich in verschillende fases. Afhankelijk van het stadium van de ziekte verschilt ook de benodigde ondersteuning en zorg. Vroege herkenning van signalen is daarbij van groot belang.

Symptomen van de ziekte van Duchenne bij jonge kinderen

Bij jonge kinderen kunnen de eerste tekenen van de ziekte al vroeg zichtbaar zijn. Vaak vallen vooral veranderingen in bewegen en motorische ontwikkeling op.

Motorische symptomen bij jonge kinderen

• Het kind begint later met lopen dan leeftijdsgenoten
• Het lopen verloopt anders, met waggelen, lopen op de tenen, een holle rug en een naar voren stekende buik
• Het opstaan verloopt anders dan gebruikelijk; het kind plaatst eerst de handen op de vloer en duwt zich daarna omhoog via de bovenbenen
• Het kind valt regelmatig tijdens het lopen of spelen
• Springen of rennen lukt niet goed
• Traplopen verloopt moeizaam en gebeurt vaak met ondersteuning van de leuning
• Het kind raakt sneller vermoeid 

Cognitieve en gedragsmatige symptomen

Naast motorische klachten kunnen ook andere signalen optreden.

Het begrijpen van informatie en het aanleren van nieuwe vaardigheden verloopt vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. Ook kan het kind later beginnen met praten. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen voorkomen, zoals kenmerken die passen binnen het autismespectrum.

Symptomen van de ziekte van Duchenne op latere leeftijd

Naarmate het kind ouder wordt, nemen de lichamelijke klachten toe. In eerste instantie verslappen vooral de spieren in de heupen en benen. Later raken ook andere spiergroepen aangedaan. Daarnaast kunnen gewrichten stijver worden of zich anders ontwikkelen, wat kan leiden tot standsafwijkingen en bewegingsbeperkingen.

Veelvoorkomende klachten in deze fase zijn:

• Scoliose, waarbij de wervelkolom krom groeit
• Spitsvarus, waarbij de voeten naar beneden en naar binnen groeien
• Kromstand van de vingers
• Scheefstand van de polsen

In veel gevallen lukt het kinderen tussen het tiende en twaalfde levensjaar niet meer om zelfstandig te blijven lopen. Met behulp van medicatie kan dit soms tijdelijk worden uitgesteld.

Symptomen die samenhangen met de ziekte van Duchenne

De aantasting van de spieren bij de ziekte van Duchenne heeft niet alleen gevolgen voor het bewegen. Ook andere organen in het lichaam worden in de loop van de tijd beïnvloed. Deze bijkomende klachten spelen een grote rol bij de zorgbehoefte en vragen om gerichte medische begeleiding.

Invloed op de ademhaling: Net als andere spieren in het lichaam raken ook de ademhalingsspieren verzwakt. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om diep in te ademen en slijm goed op te hoesten. Doordat slijm minder goed wordt verwijderd, neemt het risico op longinfecties, zoals longontsteking, toe. Daarnaast kan een verminderde ademhaling invloed hebben op de nachtrust. Veel kinderen slapen onrustiger en worden vermoeid wakker. Dit kan leiden tot klachten zoals hoofdpijn en concentratieproblemen overdag.

Invloed op het hart: De ziekte van Duchenne tast ook de hartspier aan. Naarmate de hartspier minder goed functioneert, kan dit leiden tot vermoeidheid en een verminderde conditie. Sommige kinderen hebben moeite met eten of raken sneller uitgeput bij inspanning. Daarnaast komen hartritmestoornissen regelmatig voor. Daarom is het belangrijk dat het hart regelmatig wordt gecontroleerd door een cardioloog, zodat veranderingen tijdig worden gesignaleerd.

Maag- en darmklachten: Door verzwakking van de spieren kunnen ook maag en darmen minder goed functioneren. Dit kan klachten veroorzaken zoals een opgeblazen gevoel of brandend maagzuur. Daarnaast speelt beperkte mobiliteit een rol. Omdat het kind minder beweegt, kan de darmwerking vertragen, wat leidt tot verstoppingsklachten. Een goede begeleiding op het gebied van voeding en beweging helpt om deze klachten zoveel mogelijk te beperken.

Problemen bij het plassen: Sommige kinderen met de ziekte van Duchenne ervaren problemen rondom het plassen. Zo kan zindelijk worden lastiger zijn dan bij andere kinderen. Ook kunnen zij moeite hebben met het ophouden van urine, het bereiken van het toilet of last hebben van nadruppelen. Deze klachten kunnen invloed hebben op het zelfvertrouwen en vragen om begripvolle begeleiding.

Invloed op de botten: Niet alleen spieren en gewrichten worden zwakker, ook de botten verliezen geleidelijk aan stevigheid. Hierdoor is de kans op botbreuken groter, vooral bij een val. Dit maakt het extra belangrijk om valrisico’s te beperken en passende ondersteuning te bieden. Met de juiste zorg, hulpmiddelen en begeleiding kunnen veel complicaties worden voorkomen of uitgesteld.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne ontstaat door een fout in het genetisch materiaal. Door deze genetische afwijking maakt het lichaam geen dystrofine aan. Dystrofine is een belangrijk eiwit dat helpt om spiercellen sterk en stabiel te houden. Zonder dit eiwit raken spiercellen sneller beschadigd en kunnen zij zich niet goed herstellen.

Bij ongeveer tweederde van de kinderen wordt de ziekte overgeërfd van de moeder. In ongeveer één derde van de gevallen ontstaat de afwijking spontaan bij het kind zelf. Hoewel de ziekte vooral bij jongens voorkomt, kunnen vrouwen die draagster zijn ook klachten ervaren. Zij kunnen bijvoorbeeld last krijgen van spierkrampen bij inspanning, zwakkere spieren of problemen met de hartspier.

Wanneer een vrouw draagster is van de genetische afwijking, is het belangrijk om het hart iedere vijf jaar te laten controleren door een cardioloog. Bij spierklachten wordt daarnaast geadviseerd een neuroloog te raadplegen.

Behandeling bij de ziekte van Duchenne

De behandeling bij de ziekte van Duchenne is gericht op het vertragen van het ziekteproces en het behouden van een zo goed mogelijke kwaliteit van leven. Omdat de aandoening zich geleidelijk ontwikkelt, verandert ook de zorgbehoefte in de loop van de tijd. Een passende behandeling sluit daarom altijd aan op de persoonlijke situatie en het stadium van de ziekte.

Niet in iedere fase van de ziekte is voortdurende aanwezigheid noodzakelijk. Afhankelijk van de zorgvraag en de belastbaarheid van het gezin kan 12 uurs zorg in sommige situaties een passende oplossing zijn. Hierbij is ondersteuning bijvoorbeeld overdag of juist tijdens de nacht aanwezig. Samen wordt gekeken welke vorm van zorg het beste aansluit bij de persoonlijke situatie en het verloop van de ziekte.

De behandeling bestaat vaak uit een combinatie van medicatie, beweging en begeleiding door verschillende zorgspecialisten. Deze aanpak helpt om klachten te beperken en dagelijkse handelingen zo lang mogelijk zelfstandig uit te voeren.

Kinderen met de ziekte van Duchenne krijgen doorgaans ondersteuning van een multidisciplinair zorgteam. Dit team kan bestaan uit onder andere een kinderneuroloog, orthopedisch chirurg, cardioloog, longarts, revalidatiearts, ergotherapeut, fysiotherapeut, logopedist, psycholoog, maatschappelijk werker en diëtist.

Door deze nauwe samenwerking tussen specialisten wordt de zorg goed op elkaar afgestemd en kan er tijdig worden ingespeeld op veranderingen in de gezondheidssituatie.

Medicatie bij de ziekte van Duchenne

Medicatie speelt een belangrijke rol binnen de behandeling. Vaak wordt hiermee gestart rond de leeftijd van vijf jaar. Het doel van medicatie is om de spierfunctie zo lang mogelijk te behouden en het verloop van de ziekte te vertragen. Veelgebruikte medicijnen zijn corticosteroïden. Deze kunnen de spierkracht tijdelijk ondersteunen, maar brengen ook mogelijke bijwerkingen met zich mee. Bijwerkingen kunnen bestaan uit gewichtstoename, een verhoogde bloeddruk, gedragsveranderingen en een voller gezicht. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen optreden. In dat geval is aanvullende medicatie nodig om het hart te ondersteunen. 

Fysiotherapie bij de ziekte van Duchenne

Fysiotherapie vormt een belangrijk onderdeel van de dagelijkse zorg. De fysiotherapeut begeleidt het kind bij oefeningen die gericht zijn op het behoud van spierkracht en bewegingsmogelijkheden. De oefeningen vinden vaak plaats in de sportschool of in het zwembad. Door het kind twee- tot driemaal per week te laten bewegen, blijven de spieren langer in een betere conditie. Bewegen draagt daarnaast bij aan sociale contacten met andere kinderen, wat een positief effect heeft op het welzijn. 

Een belangrijk onderdeel van fysiotherapie is het regelmatig rekken van de spieren. Hierdoor blijven spieren langer soepel, worden gewrichten minder stijf en ontstaan er minder snel vergroeiingen. Ook kunnen op maat gemaakte enkel-voetspalken worden ingezet om de gewrichten in de juiste stand te ondersteunen.

Onze verpleegkundige professionals die privé zorg aan huis bieden, helpen het kind bij het uitvoeren van bewegingen op een veilige en verantwoorde manier. Daarnaast leert het kind hoe het effectief kan hoesten. Dit verkleint de kans op longontstekingen.

Operatie bij de ziekte van Duchenne

Bij de ziekte van Duchenne bestaat een verhoogd risico op scoliose. Hierbij groeit de wervelkolom in een bocht. In eerste instantie wordt geprobeerd om dit te beperken door een goede houding, het regelmatig laten staan van het kind en extra ondersteuning in de rolstoel. Wanneer deze maatregelen onvoldoende effect hebben, kan een operatie noodzakelijk zijn. Tijdens deze operatie verbindt de arts meerdere wervels met elkaar om de rug zo recht mogelijk te maken. Een dergelijke ingreep brengt risico’s met zich mee. Zo kunnen zenuwen beschadigd raken en kan er op een andere plek in de wervelkolom opnieuw scoliose ontstaan. 

Ondersteuning bij het ademen bij de ziekte van Duchenne

De longarts controleert jaarlijks of de ademhaling nog voldoende functioneert. Wanneer de ademhaling achteruitgaat, wordt passende ondersteuning ingezet.

Airstacking

Vaak leert het kind eerst airstacking. Hierbij wordt gebruikgemaakt van een mondstuk of masker dat is verbonden aan een ballon. Zodra het kind in de ballon knijpt, blaast het apparaat extra lucht in de longen. Hierdoor worden de longen beter gevuld en getraind. Airstacking rekt de spieren in de borstkas op en helpt om de ademhalingsspieren soepel te houden. Daarnaast kan het kind door deze techniek slijm beter ophoesten, waardoor de kans op longinfecties kleiner wordt.

Andere methodes voor ademhalingsondersteuning

Naast airstacking zijn er andere methoden om de ademhaling te ondersteunen. Bij onvoldoende ademhaling tijdens de nacht kan een neuskap worden ingezet. Wanneer het ademen overdag moeilijk verloopt, kan een mondstuk ondersteuning bieden. Als deze hulpmiddelen onvoldoende zijn, kan de arts besluiten om een opening in de luchtpijp te maken voor invasieve beademing. In dat geval is het belangrijk dat een gespecialiseerd zorgteam regelmatig het slijm uit de luchtwegen verwijdert.

Voeding bij de ziekte van Duchenne

Kinderen met de ziekte van Duchenne bewegen doorgaans minder dan leeftijdsgenoten. Hierdoor ligt het energieverbruik lager, terwijl de eetlust vaak gelijk blijft. In combinatie met bepaalde medicatie kan dit leiden tot snelle gewichtstoename. Extra gewicht belast de spieren en gewrichten en kan het bewegen verder bemoeilijken.

Daarom is het belangrijk om samen met een diëtist een passend voedingsschema op te stellen. Dit schema wordt afgestemd op de lichamelijke mogelijkheden, het energieverbruik en het gebruik van medicatie. Zolang kauwen en slikken goed blijven gaan, kan het kind normaal blijven eten. Wanneer dit lastiger wordt, kan het helpen om voeding te pureren of in kleinere stukken aan te bieden.

De logopedist en diëtist werken hierbij samen. Zij beoordelen welke voeding veilig, voedzaam en prettig is voor het kind.

Hulpmiddelen die ondersteunen bij de ziekte van Duchenne

Met de juiste hulpmiddelen kan een kind met de ziekte van Duchenne zo lang mogelijk zelfstandig blijven functioneren in het dagelijks leven.

Voorbeelden van hulpmiddelen zijn een speciaal bed waarmee het kind gemakkelijker overeind kan komen, een rolstoel voor veilige verplaatsing en een douchestoel die ondersteuning biedt tijdens het wassen. Ook kleine aanpassingen in huis kunnen een groot verschil maken. Denk hierbij aan extra steunpunten, aangepaste meubels of hulpmiddelen voor dagelijkse handelingen.

Onze privé verpleegkundige medewerkers ondersteunen bij het kiezen en inzetten van de juiste hulpmiddelen. Daarbij wordt altijd gekeken naar comfort, veiligheid en de persoonlijke situatie van het kind en het gezin.

De laatste levensfase en zorg bij de ziekte van Duchenne

De levensverwachting van mensen met de ziekte van Duchenne hangt samen met het ontstaan van complicaties. Vooral problemen met het hart en de ademhaling spelen hierbij een belangrijke rol. 

Het is van groot belang dat zorgverleners veranderingen tijdig signaleren en de juiste specialisten inschakelen. Vroegtijdige begeleiding kan klachten verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren. Wanneer genezende behandeling niet langer mogelijk is, wordt samen besproken hoe de palliatieve zorg wordt ingericht. Hierbij staat comfort en waardigheid centraal.

De betrokken zorgverleners begeleiden niet alleen bij medische noodsituaties, maar bespreken ook vooraf hoe gehandeld moet worden in specifieke situaties, zoals bij reanimatie of acute verslechtering. Palliatieve zorg richt zich op het behouden van een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven, met aandacht voor rust, pijnverlichting en emotionele ondersteuning.

De voordelen van zorg bij Uw ZorgCompaan bij de ziekte van Duchenne

Uw ZorgCompaan is gespecialiseerd in zorg aan huis, zowel overdag als ’s nachts. Al meer dan vijftien jaar levert de organisatie persoonlijke zorg in heel Nederland via inwonende zorgverleners (aupairzorg) en verpleegkundige zorg. Bij onze zorg staat een persoonlijke benadering centraal. Er wordt gekeken naar de unieke situatie van het kind, het gezin en de fase van de ziekte.

Dankzij specialistische kennis van de ziekte van Duchenne, vaste zorgverleners en korte communicatielijnen ontstaat er vertrouwen en continuïteit in de zorg. Onze werkwijze maakt het mogelijk om langer in de eigen vertrouwde omgeving te blijven wonen, met de zekerheid dat passende ondersteuning altijd dichtbij is.

Uw ZorgCompaan heeft ruime ervaring met intensieve zorg aan huis bij uiteenlopende zorgvragen. Naast begeleiding bij spierziekten zoals de ziekte van Duchenne ondersteunt de organisatie ook cliënten met andere complexe aandoeningen, waaronder 24 uurs zorg bij dementie. Deze brede expertise zorgt ervoor dat zorgverleners goed kunnen inspelen op veranderende situaties en dat cliënten altijd kunnen rekenen op passende en deskundige begeleiding.

De financiering van zorg bij de ziekte van Duchenne

In veel gevallen is het mogelijk om zorg aan huis te financieren bij de ziekte van Duchenne. Er bestaan verschillende regelingen en vergoedingsvormen. Zo kan financiering plaatsvinden via een WLZ-indicatie, het persoonsgebonden budget, de Zorgverzekeringswet of Meerzorg. 

Het aanvragen van een indicatie, met name voor een persoonsgebonden budget, is vaak ingewikkeld en kost veel tijd. Daarom is het verstandig om hierbij ondersteuning in te schakelen. Een cliëntondersteuner kan helpen bij het aanvragen van indicaties en het contact met instanties. Uw ZorgCompaan werkt samen met diverse externe partijen en kan u hierin doorverwijzen.

Wanneer de financiering is geregeld, wordt een zorgovereenkomst op maat opgesteld. Hierin worden onder andere het aantal zorguren, de tijdstippen van zorgverlening, de werkomstandigheden en de financieringsmogelijkheden vastgelegd.

Meer informatie over de ziekte van Duchenne

Wilt u zich verder verdiepen in de ziekte van Duchenne of de ziekte van Becker? Dan kunt u terecht op de website van Spierziekten Nederland en op de website van het expertisecentrum voor Duchenne. Deze organisaties bieden uitgebreide en betrouwbare informatie voor cliënten en naasten. 

Neem contact op voor zorg aan huis bij de ziekte van Duchenne

Wilt u weten wat Uw ZorgCompaan voor u of uw kind kan betekenen bij de ziekte van Duchenne? Wilt u meer informatie over de werkwijze van onze particuliere thuiszorg? Neem dan vrijblijvend contact op voor onze 24-uurs zorg aan huis via via +31(0)344 - 603 891 of vul het contactformulier op de website in.

Wij nemen graag zorg uit handen, zodat u of uw kind zo prettig en veilig mogelijk in de eigen vertrouwde omgeving kan blijven wonen.